胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多，本文仅对胎儿畸形大体情况畸形简单的介绍。